В Минздраве рассказали о редчайших болезнях, которые встречаются в Башкирии
ufatime.ruВ Башкирии проживает 469 человек, которые страдают от редчайших неизлечимых болезней, причем 235 из них – дети. Этих пациентов называют орфанными, такие диагнозы, как у них, встречаются в одном случае из нескольких сотен тысяч.Всего в списке жизнеугрожающих и хронических редких болезней России значится 24 диагноза.
Как сообщает издание UfacityNews.ru со ссылкой на Минздрав, в Башкирии зарегистрированы следующие из них: – Гемолитико-уремический синдром – таких пациентов образуются тромбы в мелких сосудах . – Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – нарушение системы кроветворения. – Апластическая анемия неуточненная – в организме образуется недостаточно эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. – Наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X – это когда кровь не сворачивается, даже при мелких порезах больной может истечь кровью. – Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, или болезнь Верльгофа –характеризуется снижением уровня тромбоцитов в крови – Дефект в системе комплемента – диагностируется при системных васкулитах и повреждениях почек, также известен как синдромом системной красной волчанки. – Преждевременная половая зрелость центрального происхождения – ранее развитие половы органов у детей, вызванное гормональными сбоями. – Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии – из-за нарушения метаболизма аминокислот в организме накапливаются вещества, которые приводят к поражению центральной нервной системы. – Нарушения обмена жирных кислот. – Гомоцистинурия – из-за нарушенного метаболизма поражается нервная, костно-мышечная, сердечно-сосудистая системы. – Глютарикацидурия – в организме пациентов накапливается глутаровая и 3-OH-глутаровая кислоты.