Генетики обнаружили мутацию, которая приводит к умственной отсталости
rg.ruУченые Медико-генетического научного центра им. Бочкова открыли новый синдром, связанный с умственной отсталостью. Мутацию, которая приводит к его развитию, обнаружили у пациентов из сразу нескольких стран.Было проведено полное исследование экзомов группы пациентов с умственной отсталостью.
Экзом - часть генома, отвечающая за производство белков, ученые с его помощью могут выявлять наследственные заболевания.Чтобы определить причину заболевания, ученые сосредоточились на поиске мутаций de novo - возникших у пациентов, родители которых были здоровы и не носили патогенные гены.Как сообщает научное издание The American Journal of Human Genetics, в результате исследования был выявлен новый синдром, который получил название KINSSHIP.
