Ученые открыли ген наследственной слепоты — Известия
aif.ruМинистерство науки и высшего образования РФ сообщило, что международная группа ученых при участии российских специалистов выявила ген, мутации в котором приводят к наследственной слепоте, пишет газета Известия.Сообщается, что биохимики, генетики и офтальмологи из 34 научных организаций, в том числе специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.
Бочкова установили, что причиной возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в гене DNAJC30.Отсутствие белка DNAJC30 из-за мутации гена приводит к накоплению в митохондриях нефункциональных клеток, что провоцирует клиническую картину этого редкого заболевания.Отмечается, что эта мутация характерна для восточноевропейских популяций, которая могла.