Курсы валют ЦБ РФ
ufacitynews.ruВ Башкирии жизнеугрожающие и хронические редкие (орфанные) заболевания выявлены у 469 человек, в том числе у 235 детей. Такие данные по состоянию на 1 июля текущего года изданию UfacityNews.ru предоставило региональное министерство здравоохранения.
По сообщению ведомства, в список орфанных заболеваний входит всего 24 диагноза. У жителей Башкирии выявлены следующие из них: 1) гемолитико-уремический синдром (тромбообразование в мелких кровеносных сосудах), 2) пароксизмальная ночная гемоглобинурия (заболевание системы кроветворения сопровождающееся гемолитической анемией, костномозговой недостаточностью, тромбозами и низким качеством жизни больного), 3) апластическая анемия неуточненная (одно из самых тяжелях расстройств кроветворения, характеризуется недостаточным образованием эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов (пангемоцитопенией) или только одних эритроцитов), 4) наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X, 5) идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (по-другому «болезнь Верльгофа», характеризуется существенным снижением уровня тромбоцитов в крови, что обычно приводит к геморрагическому синдрому, то есть повышенной кровоточивости), 6) дефект в системе комплемента (проявляется в болезнях иммунных комплексов – системных васкулитах и повреждениях почек, что обобщенно называют синдромом системной красной волчанки (СКВ)), 7) преждевременная половая зрелость центрального происхождения, 8) классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 9) нарушения обмена жирных кислот, 10) гомоцистинурия (возникает на фоне наследственного нарушения метаболизма, сопровождается поражением нервной, костно-мышечной, сердечно-сосудистой систем), 11) глютарикацидурия (характеризуется накоплением глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот в тканях орагнизма, которые оказывают токсическое воздействие на ЦНС, в частности, на подкорковые структуры головного мозга), 12) галактоземия (характеризуется нарушением обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу; галактоза и ее производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза), 13) болезнь Фабри (редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования), 14) болезнь Ниманна-Пика (наследственное заболевание нервной системы, возникающее в результате нарушения в...